“A gyógykezelés elképesztő horror áron van” – Majka is kiállt az SMA-s kisfiúért

Zsombor ugyanazzal a betegséggel küzd, mint Zente, akinek kezelésére már összegyűlt a pénz. Most megannyi híresség mellett Majka is kiállt a Zolgensma terápiára gyűjtő Zsombiért.

Az SMA1-el diagnosztizált kisfiúnak 730 millió forintra van szüksége,

hogy megkaphassa a gyógyulást jelentő Zolgensma terápiát, amelyhez hozzájárult már megannyi híresség, többek között Gulácsi Péter, vagy Curtis is – tudósított a Blikk.

Most Majka hívta fel figyelmet a kisfiúra közösségi oldalán, ahol szintén adakozásra buzdította minden követőjét.

“Mivel a betegség ritka, ezért a gyógykezelés elképesztő horror áron van. Aláírtunk egy labdát sokadmagunkkal sportolók, közéleti emberek, ami licitre került. Egy nagyon szép összegért, 1 millió forintért el is kelt, de szükség lenne még az emberek segítségére is mert ez az összeg a kezelés töredéke. Igaz hogy eddig is rengetegen segítettek, de jelenleg a kezeléshez szükséges összeg felénél járunk!”

-írta a posztjához a rapper, amelyhez egy aranyos családi képet is mellékelt.

Mi is az SMA?

Az SMA egy genetikai állapot. Okozója egy gén, amit

„életben maradási motoros neuron 1-nek”

– survival motor neuron 1 – neveznek. (SMN1). Az ötödik kromoszómában található. Akinél kialakult a betegség, annak mindkét szülője hordozza a megváltozott gént. Ezt hívjuk „autoszomális recesszív” öröklődési mintának.

A szülők tünetmentesek, mert a rossz gén mellett hordozzák a jó gén másolatát is, amely képes egészségesen tartani a motoros neuronokat.

Betegség esetén mindegyik szülő a hibás gént adja át gyermekének. Minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént, a rossz gén öröklődésének az esélye 25%.

Az SMA-t tehát az SMN1 gén hibás működése okozza (többnyire a 7. és 8. exon törlődött).

Emiatt ez a gén nem tud termelni olyan fehérjét, amely védeni hivatott az izomsejteket. Ezen jelenleg javítani nem lehet. Van azonban egy kópia, azaz másolat – az SMN2 gén, amely azonban nem ugyanaz (a 7. exonban citozin van a timin nukleotid helyett). Ez a gén képes hasonló (védő) fehérjét termelni, de csak korlátozott mennyiségben; ez kb. 10-30 %. Egészséges emberben is megvan, funkciója gyakorlatilag nincsen. Az SMA-s betegek esetében viszont létfontosságú. Minél több az SMN2 kópia, annál “enyhébb” a betegség. Általános szabály, hogy az SMA I-es betegekben csak 1 vagy 2 SMN2 gén másolat található, így a termelt SMN fehérje mennyisége nem elegendő ahhoz, hogy megvédje a motoros neuronokat. A többi típus esetében 2-4 SMN2 másolat található, így a tünetek kevéssé súlyosak, és a betegség lefolyása is lassabb.

Az SMA súlyossága egyéb, a szervezet által termelt fehérjétől is függ. Ezeket „betegség módosítóknak” nevezzük. Két ilyen fehérjét azonosítottak, a „plastin 3”-at és a „ZPR1”-et. Azokban, akikben természetes módon magasabb e két fehérjének a szintje, általában kevésbé súlyos tüneteket mutatnak, de ennek a teljes megértéséhez további kutatások szükségeltetnek.

tervezz

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük