A Cro Magnon-i ember valójában egy Krisztus előtt 28 000 évvel élt férfi csontváza, melyet 1868-ban fedeztek fel Franciaországban. Felfedezése óta több hipotézis is született arra vonatkozóan, mi lehet az oka, hogy a homlokcsonton egy kör alakú kitüremkedést találtak
Nemrég orvosi CT-vizsgálatot végeztek a csontvázon, majd kifejezetten a homlokcsonton. A vizsgálatok azt mutatták, hogy a férfi valószínűleg neurofibromatozis 1-ben szenvedett.
A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség amely a bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és jó- vagy rosszindulatú tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de ha a tüneteket okozó csomókat időben eltávolítják, normális életet lehet mellette élni és nem halálos. Örökletes betegség, amelyben a bőrben és a test más részein sok lágy, rendellenes idegszövet-növedék jelenik meg. A genetikai eredetű betegség autoszomális dominánsan öröklődik.
Ezen kívül a tudósok megállapították azt is, hogy akusztikus neurinomában is szenvedett a vizsgált férfi – ez a hallásért és egyensúlyozásért felelős agyidegen kialakuló jóindulatú daganat. Nem magának az idegsejtnek a tumora, hanem az idegköteget borító, úgynevezett myelinhüvelyt alkotó sejtekből alakul ki.
Az új diagnózis megléte után a tudósok ismét elkészítették a Cro Magnon-i ember immár módosított, rekonstruált arcát. A csontváz többi részének vizsgálata további elváltozásokra mutathat rá.